I farmaci orfani sono medicinali utilizzati per la diagnosi, la prevenzione e il trattamento delle malattie rare. In Europa una malattia è considerata rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti
Le prime norme relative ai farmaci orfani sono state introdotte negli Stati Uniti nel 1983, con l’emanazione dell’Orphan Drug Act, con cui per la prima volta si è presa coscienza della necessità di formulare una legge in materia. Nel 1999 l’Unione Europea adotta il Regolamento CE 141/2000 e successivamente il Regolamento CE 847/2000.
Mediante questi Regolamenti sono stati definiti i criteri e la procedura per la designazione di farmaco orfano, l’assegnazione di tale qualifica da parte del Committee for Orphan Medicinal Products (COMP) della European Medicines Agency – EMA, l’attribuzione degli incentivi e, infine, la procedura di approvazione.
I farmaci orfani nell’Unione Europea devono rispondere ai seguenti criteri:
1) devono essere indicati per una patologia che mette in pericolo la vita o debilitante in modo cronico;
2) devono essere indicati per una condizione clinica rara, definita da una prevalenza di non più di 5 soggetti ogni 10 mila individui, calcolata a livello della Unione Europea;
3) non devono essere disponibili trattamenti validi o, se sono già disponibili dei trattamenti, il nuovo farmaco deve rappresentare un beneficio clinico significativo.
L’Italia si posiziona in modo prominente sulla scena europea per quanto riguarda l’accesso e la disponibilità di farmaci orfani, rappresentando un passo significativo verso il trattamento delle malattie rare. Tuttavia, dietro il successo apparente, emergono sfide significative, soprattutto a livello territoriale, che richiedono un approccio integrato e sforzi congiunti per garantire il pieno riconoscimento e il supporto alle persone affette da malattie rare.
50 farmaci disponibili
Con 50 farmaci orfani disponibili all’inizio del 2023, l’Italia si attesta al secondo posto in Europa, rappresentando l’82% dei 61 prodotti approvati dall’EMA tra il 2018 e il 2021. La progressiva riduzione del tempo medio di movimentazione dei farmaci autorizzati dall’AIFA è un indicatore positivo, passando da circa 14 mesi nel 2016 a circa 6 mesi nel 2021.
Sfide territoriali
Nonostante il progresso nazionale, un’indagine condotta dall’Osservatorio Malattie Rare evidenzia le sfide a livello territoriale. Le persone con malattie rare incontrano difficoltà nell’ottenere il pieno riconoscimento del percorso assistenziale, supporto psicologico, aiuti economici e nel vedersi riconosciuta l’invalidità civile. Questi problemi, uniti alle difficoltà occupazionali, sottolineano l’importanza di finanziamenti e dell’attuazione del Testo Unico Malattie Rare. Sebbene il supporto psicologico sia previsto dai PDTA, un’analisi rivela difficoltà nel reperimento degli stessi. È essenziale sviluppare ulteriormente questo ambito per garantire un approccio completo ai pazienti con malattie rare.
Rapporto annuale Ossfor
Il VII Rapporto Annuale Ossfor intitolato ‘Malattie Rare e Farmaci Orfani verso una nuova governance’ evidenzia le criticità presenti nel sistema sanitario italiano. Nonostante la crescente disponibilità di farmaci orfani, le sfide persistono, soprattutto a livello territoriale, richiedendo risposte concrete e l’attuazione del Testo Unico Malattie Rare.
Spesa e consumo dei farmaci orfani
La spesa per i farmaci orfani in Italia nel 2022 è stata di 1,98 miliardi di euro, rappresentando circa il 6% della spesa farmaceutica a carico del Servizio Sanitario Nazionale. I consumi sono aumentati del 35,7%, evidenziando una crescente disponibilità di cure. Le malattie rare rappresentano il 40% e il 33% del totale di studi clinici avviati nel 2022.
Prospettive europee e revisione del regolamento
L’Italia emerge come uno dei Paesi europei che meglio garantiscono l’accesso ai farmaci orfani, ma ulteriori miglioramenti sono necessari per accelerare e snellire i processi di immissione nelle liste di rimborsabilità. La tavola rotonda dedicata al possibile impatto del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) sottolinea la necessità di focalizzarsi sul miglioramento dei servizi regionali e territoriali.
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